Choose Your Language
Home  /  Εισαγωγή στο NIFTY™

Εισαγωγή στο NIFTY™

Ο έλεγχος NIFTY™ είναι ένας εξαιρετικά ακριβής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) που ελέγχει για ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των τρισωμιών 21, 18 και 13, ήδη από τη 10η εβδομάδα κύησης. Ο έλεγχος NIFTY™ παρέχει μια σημαντικά ισχυρότερη ένδειξη κινδύνου έναντι των παραδοσιακών διαδικασιών προγεννητικού ελέγχου. Με ποσοστό ευαισθησίας >99% (επικυρωμένο σε περισσότερες από 112.000 κυήσεις) και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων μόλις 0,1% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, το NIFTY™ διασφαλίζει ότι ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται σε μη απαραίτητες επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες είναι σημαντικά μειωμένος.

Μέχρι σήμερα, έχουν υποβληθεί σε επεξεργασία παγκοσμίως περισσότερα από 3.000.000 δείγματα NIFTY.

Επιλογές ελέγχου NIFTY™

ΤρισωμίεςΑνευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων Σύνδρομο διαγραφές και διπλασιασμοί Καθορισμός φύλου
Σύνδρομο DownΣύνδρομο Turner60 διαγραφές και διπλασιασμοί*άνδρας/γυναίκα
Σύνδρομο EdwardsΣύνδρομο Klinefelter
Σύνδρομο PatauXXX
22XYY
16
9

*
Σύνδρομο διπλασιασμού q11-q13.3
Σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q14
Σύνδρομο διαγραφής 4q11-q22
Σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης 5q26
Σύνδρομο μικροδιαγραφής 6p11.2-p12.2
Σύνδρομο μικροδιπλασιασμού 6p11.2-p12.2
Σύνδρομο διαγραφής 7q21.31
Σύνδρομο διπλασιασμού 7q21.31
Σύνδρομο μικροδιαγραφής p36
Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1
Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1/Σύνδρομο Glass
Σύνδρομο διαγραφής 5q21.1-q31.2
Σύνδρομο διαγραφής του 8p23.1 d
Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1
Σύνδρομο Agelman
Άλφα Θαλασσαιμία, Σύνδρομο
νοητικής υστέρησης
Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS)
Σύνδρομο Aniridia II & WAGR
Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Βραγχιο-ωτο-νεφρική δυσπλασία
σύνδρομο (BOR) / Melnick -Frazer
Σύνδρομο ματιού γάτας (CES)
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 10q
Σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσώματος 10q22.3-q23.31
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18p
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18q
Σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS)
Σύνδρομο Cowden (CD)
Σύνδρομο Cri du Chat (διαγραφή 5p)
Σύνδρομο Dandy-Walker (DWS)
Σύνδρομο DiGeorge τύπου 2 (DGS2)
Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β (DA2B)
Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), Μυική δυστροφία Duchenne / Becker
(DMD/BMD)
Σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)


Σύνδρομο Feingold
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 1 (HPE1)
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 (ΗΡΕ4)
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 (ΗΡΕ6)
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Langer-Giedion (LG)
Λευκοδυστροφία στη ζώνη 11q14.2-q14.3
Nοητική υστέρηση που οφείλεται σε φυλοσύνδετη
ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (MRGH)
Σύνδρομο μικροφθαλμίας τύπου 6
τύπου, υποπλασία της υπόφυσης
Μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα
της επιδερμίδας
Σύνδρομο μονοσωμίας 9ρ
Στοματο-προσωπικο-δακτυλικό σύνδρομο
Πανυποφυσισμός, φυλοσύνδετος
Σύνδρομο Potocki-Lupski (Σύνδρομο διπλασιασμού 17p11.2)
Σύνδρομο Prader-Willi
Σύνδρομο Prader-Willi-like (Σύνδρομο SIM)
Σύνδρομο Rieger τύπου 1 (RIEG1)
Σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS)
Αισθητηριονευρική κώφωση και
ανδρική υπογονιμότητα
Σύνδρομο Smith-Magenis
Εκτροδακτυλία τύπου
τύπου 5 (SHFM5)
Εκτροδακτυλία τύπου 3 (SHFM3)
Σύνδρομο συγγενούς διαφραγματοκήλης (HCD/DIH1)
Τριχορϊνοφαλαγγικό σύνδρομο
τύπου 1 (TRPS1 )
Σύνδρομο Van der Woude (VWS)
Όγκος Wilms 1 (WT1)
Φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό
σύνδρομο (XLP)
Σύνδρομο μικροδιαγραφής





Οι υπηρεσίες εξέτασης για τρισωμίες 21, 18 και 13 είναι διαθέσιμες για δίδυμες κυήσεις, κυήσεις με δωρεά ωαρίων και κυήσεις μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

Πλεονεκτήματα NIFTY™

  • Ο πιο επικυρωμένος NIPT στην αγορά με δημοσιευμένη μελέτη με βάση τις εκβάσεις κύησης σε περισσότερες από 147.000 γυναίκες.
  • Αποδεδειγμένο χαμηλό ποσοστό επαναληπτικής λήψης αίματος μόλις 2,8% βάσει 3.500.000 ελέγχων.
  • Το εύρος δυνατοτήτων και η κάλυψη καθιστούν τον έλεγχο NIFTY™ ανταγωνιστικό έναντι όλων των άλλων παρόχων NIPT.

Μια σύγκριση των ποσοστών ανίχνευσης*


*Ποσοστό ανίχνευσης NIFTY για τρισωμία 21, 18 και 13.

Μια σύγκριση των ποσοστών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων (FPR)*

*Ποσοστό FP NIFTY για τρισωμία 21, 18 and 13.

1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.’ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Δείτε όλες τις δημοσιευμένες αναφορές μας σχετικά με την εξέταση NIPT.

* Τα ποσοστά ακρίβειας του ελέγχου που παρατίθενται για τον έλεγχο NIFTY™ βασίζονται σε ευρήματα από τρεις διαφορετικές, ανεξάρτητες μελέτες (παρατίθενται παραπάνω) μη επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμβρύου μέσω αλληλούχισης ολόκληρου γονιδιώματος στο DNA μητρικού πλάσματος.

Ανατρέξτε στη σελίδα Κλινικά Δεδομένα για περισσότερες πληροφορίες.