Choose Your Language
Home  /  Μεθοδολογία ελέγχου NIFTY™

Μεθοδολογία ελέγχου NIFTY™

Τα θραύσματα ελεύθερου κυτταρικού DΝΑ (cfDNA) είναι μικρά θραύσματα του DNA τα οποία μπορούν να βρεθούν στην κυκλοφορία του αίματος. Κατά τη διάρκεια της κύησης, θραύσματα cfDNA που προέρχονται τόσο από τη μητέρα όσο και από το έμβρυο (cffDNA) είναι παρόντα στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Ο έλεγχος NIFTY® απαιτεί τη λήψη ενός μικρού δείγματος μητρικού αίματος 10 ml. Το cfDNA στο μητρικό αίμα στη συνέχεια αναλύεται για ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εάν υπάρχει ανευπλοειδία, θα ανιχνευθούν μικρά πλεονάσματα ή ελλείμματα στις μετρήσεις του προσβεβλημένου χρωμοσώματος.

Ο έλεγχος NIFTY™ επιλύει αποτελεσματικά τη δυσκολία μέτρησης των μικρών αυξήσεων της συγκεκριμένης συγκέντρωσης χρωμοσωμικού DNA μέσω της χρήσης μαζικά παράλληλης τεχνολογίας προσδιορισμού αλληλουχίας (MPS). Αυτό σημαίνει ότι ο έλεγχος NIFTY™ προσδιορίζει την αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων στο εμβρυϊκό και το μητρικό DNA από κάθε δείγμα. Χρησιμοποιώντας την τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος και τέσσερις διαφορετικές μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής, ο έλεγχος NIFTY™ είναι σε θέση να αναλύει δεδομένα σε ολόκληρο το γονιδίωμα και να συγκρίνει τα χρωμοσώματα στο εξεταζόμενο δείγμα έναντι των βέλτιστων χρωμοσωμάτων αναφοράς με ακρίβεια για να προσδιοριστεί η παρουσία γενετικών ανωμαλιών.

Σε αντίθεση με τις μεθόδους «στοχευμένης αλληλούχισης» που χρησιμοποιούνται από ορισμένους άλλους ελέγχους NIPT, η μεθοδολογία NIFTY™ παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα ανεξάρτητα από τα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς και ένα ευρύτερο φάσμα επιλογών εξέτασης, συμπεριλαμβανομένης της τρισωμίας, της φιλοσύνδετης χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας και των συνδρόμων διαγραφής.