Choose Your Language
Home  /  Εισαγωγή στο NIFTY™

Εισαγωγή στο NIFTY™

Ο έλεγχος NIFTY™ είναι μια εξέταση μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (συνήθως υπό τον όρο NIPT) για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down και συγκεκριμένων άλλων γενετικών διαταραχών που οφείλονται σε πρόσθετες ή ελλιπείς γενετικές πληροφορίες στο DNA του βρέφους.

Η εξέταση NIFTY™ αποτελείται από τη λήψη μικρής ποσότητας μητρικού αίματος και είναι διαθέσιμη ήδη από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα εντός 6-8 εργάσιμων ημερών.

Η εξέταση NIFTY™ προσφέρει υψηλότερα ποσοστά ακρίβειας έναντι των παραδοσιακών προγεννητικών ελέγχων, και, σε αντίθεση με τις επεμβατικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση, δεν ενέχει κίνδυνο αποβολής για τη μητέρα ή το βρέφος.

Τι ελέγχει η εξέταση NIFTY™?

Η εξέταση NIFTY™ ελέγχει για τον εντοπισμό των τριών πιο συχνών διαταραχών τρισωμίας που παρουσιάζονται κατά τη γέννηση, όπως τα σύνδρομα Down, Edwards και Patau. Ανεξάρτητες μελέτες έγκρισης, συμπεριλαμβανομένης και της μεγαλύτερης μελέτης για τη χρήση NIPT παγκοσμίως, με κλινική πρακτική σε σχεδόν 147.000 γυναίκες, υπέδειξαν ότι η εξέταση NIFTY™ έχει ποσοστό ακριβείας άνω του 99% για την ανίχνευση αυτών των διαταραχών.

Το NIFTY™ προσφέρει επίσης προαιρετικό έλεγχο για άλλες γενετικές διαταραχές, όπως σύνδρομα διαγραφής και ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων. Εάν επιλέξετε να μάθετε, η εξέταση NIFTY™ μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες για το φύλο.

Υπενθυμίζεται ότι είναι πάντα σημαντικό να απευθυνθείτε σε ειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν την εκτέλεση οποιουδήποτε γενετικού ελέγχου, προκειμένου να βεβαιωθείτε ότι κατανοείτε πλήρως τις διαταραχές για τις οποίες εξετάζεστε.

Εξεταζόμενες διαταραχέςNIFTY BasicNIFTY StandardNIFTY PlusNIFTY Twins
Ο κατάλογος τιμών350 €390 €470 €390 €
Τρισωμίες
Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down)
Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards)
Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau)
Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
Μονοσωμία X (Σύνδρομο Turner)
(XXY) (Σύνδρομο Klinefelter)
XXX
XYY
Καθορισμός φύλου
άνδρας/γυναίκαΑνίχνευση χρωμοσώματος Υ
Τρισωμίες
Τρισωμία 9
Τρισωμία 16
Τρισωμία 22
60 διαγραφές και διπλασιασμοί*

*
Σύνδρομο διπλασιασμού q11-q13.3
Σύνδρομο μικροδιαγραφής 2q14
Σύνδρομο διαγραφής 4q11-q22
Σύνδρομο σωματικής υπερανάπτυξης 5q26
Σύνδρομο μικροδιαγραφής 6p11.2-p12.2
Σύνδρομο μικροδιπλασιασμού 6p11.2-p12.2
Σύνδρομο διαγραφής 7q21.31
Σύνδρομο διπλασιασμού 7q21.31
Σύνδρομο μικροδιαγραφής p36
Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1
Σύνδρομο διαγραφής 2q33.1/Σύνδρομο Glass
Σύνδρομο διαγραφής 5q21.1-q31.2
Σύνδρομο διαγραφής του 8p23.1 d
Σύνδρομο διπλασιασμού 8p23.1
Σύνδρομο Agelman
Άλφα Θαλασσαιμία, Σύνδρομο
νοητικής υστέρησης
Σύνδρομο έλλειψης ευαισθησίας στα ανδρογόνα (AIS)
Σύνδρομο Aniridia II & WAGR
Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Βραγχιο-ωτο-νεφρική δυσπλασία
σύνδρομο (BOR) / Melnick -Frazer
Σύνδρομο ματιού γάτας (CES)
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 10q
Σύνδρομο μικροδιαγραφής χρωμοσώματος 10q22.3-q23.31
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18p
Σύνδρομο διαγραφής χρωμοσώματος 18q
Σύνδρομο Cornelia de Lange (CDLS)
Σύνδρομο Cowden (CD)
Σύνδρομο Cri du Chat (διαγραφή 5p)
Σύνδρομο Dandy-Walker (DWS)
Σύνδρομο DiGeorge τύπου 2 (DGS2)
Περιφερική αρθρογρύπωση τύπου 2Β (DA2B)
Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD), Μυική δυστροφία Duchenne / Becker
(DMD/BMD)
Σύνδρομο Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)


Σύνδρομο Feingold
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 1 (HPE1)
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 4 (ΗΡΕ4)
Ολοπροσεγκεφαλία τύπου 6 (ΗΡΕ6)
Σύνδρομο Jacobsen
Σύνδρομο Langer-Giedion (LG)
Λευκοδυστροφία στη ζώνη 11q14.2-q14.3
Nοητική υστέρηση που οφείλεται σε φυλοσύνδετη
ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (MRGH)
Σύνδρομο μικροφθαλμίας τύπου 6
τύπου, υποπλασία της υπόφυσης
Μικροφθαλμία με γραμμικά ελαττώματα
της επιδερμίδας
Σύνδρομο μονοσωμίας 9ρ
Στοματο-προσωπικο-δακτυλικό σύνδρομο
Πανυποφυσισμός, φυλοσύνδετος
Σύνδρομο Potocki-Lupski (Σύνδρομο διπλασιασμού 17p11.2)
Σύνδρομο Prader-Willi
Σύνδρομο Prader-Willi-like (Σύνδρομο SIM)
Σύνδρομο Rieger τύπου 1 (RIEG1)
Σύνδρομο Saethre-Chotzen (SCS)
Αισθητηριονευρική κώφωση και
ανδρική υπογονιμότητα
Σύνδρομο Smith-Magenis
Εκτροδακτυλία τύπου
τύπου 5 (SHFM5)
Εκτροδακτυλία τύπου 3 (SHFM3)
Σύνδρομο συγγενούς διαφραγματοκήλης (HCD/DIH1)
Τριχορϊνοφαλαγγικό σύνδρομο
τύπου 1 (TRPS1 )
Σύνδρομο Van der Woude (VWS)
Όγκος Wilms 1 (WT1)
Φυλοσύνδετο λεμφοϋπερπλαστικό
σύνδρομο (XLP)
Σύνδρομο μικροδιαγραφής